Proposta de diagnóstico molecular para pacientes de Boca da Mata (Alagoas) com deficiência auditiva

Abstract

A deficiência auditiva é considerada o distúrbio sensorial mais comum, atingindo, de acordo com a Organização Mundial de Saúde, cerca de 6,1% da população mundial, considerando todos os tipos de perda auditiva e em todos os níveis. Estima-se que 50% a 60% dos casos de surdez apresentem etiologia genética, porém, em decorrência da diversidade de características clínicas e de genes envolvidos, o diagnóstico molecular preciso torna-se um desafio. Assim, tecnologias como o sequenciamento de nova geração (NGS) têm sido utilizadas para facilitar a obtenção do diagnóstico molecular. De acordo com o censo de 2010 do IBGE, 0,18% dos brasileiros declaram não ouvir nenhum som, contudo foi observado que na cidade de Boca da Mata (Alagoas) essa frequência se eleva para cerca de 0,34%. Dessa forma, o objetivo desse trabalho foi investigar o porquê de uma diferença tão significante na média de deficientes auditivos entre o Brasil e Boca da Mata. A hipótese principal que norteou esse trabalho é que os deficientes auditivos dessa cidade são aparentados e que apresentam uma mesma mutação, seja esta já descrita ou não. A hipótese alternativa é que os indivíduos sejam não aparentados e que diversas mutações estejam presentes na cidade ou até mesmo questões ambientais estejam envolvidas. Foram coletadas amostras de DNA de 15 pacientes de Boca da Mata, sendo que oito apresentam outros casos de surdez na família. As amostras foram submetidas a análise por NGS de um painel com cerca de 200 genes selecionados (exoma direcionado à deficiência auditiva) e sequenciamento de exoma completo. Foram encontradas cinco diferentes mutações nos genes MYO7A, KCNQ4, COLA4A3 e MYO15A com sugestão de causativas de deficiência auditiva em seis dos 15 pacientes, refutando a hipótese principal.