Title:	Doenças cardíacas congênitas (DCCS) : investigação de etiologia genética
Authors:	Figueiredo, Ana Carolina Vaqueiro
metadata.dc.contributor.email:	anacarolina.vaqueiro@gmail.com
Orientador(es)::	Pic-Taylor, Aline
Assunto::	Cardiopatia congênita Doenças cardíacas congênitas Cariótipo Cariótipo - exames Exoma
Issue Date:	6-Sep-2022
Data de defesa::	25-May-2022
Citation:	FIGUEIREDO, Ana Carolina Vaqueiro. Doenças Cardíacas Congênitas (DCCS): investigação de etiologia genética. 2022. 188 f., il. Tese (Doutorado em Ciências da Saúde) — Universidade de Brasília, Brasília, 2022.
Abstract:	Congenital heart diseases (CHD) are structural alterations in the heart and/or great vessels present at birth. Affecting between 1 and 5% of all live births worldwide, they constitute the most common congenital defect. To investigate the genetic etiology of CHD, 120 patients with CHD and extracardiac phenotypes were selected and their samples submitted to karyotyping, MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification), Chromosomal Microarrays (CMA) and exome sequencing techniques, after clinical guidance. 115 karyotype tests, 43 MLPA tests, 42 CMAs, and nine exome Sequencing were performed. The screening resulted in the identification of pathogenic or potentially pathogenic alterations in 74.1% of the patients (89 of 120). This result exceed the diagnostic expectation presented in the literature and reinforce the diagnostic capacity applicable in Brazil. The genomic findings for this patient group highlight the importance of adequate phenotyping to allow the classification of genomic variants and reinforce the importance of screening the metabolic pathways involved in cardiogenesis. Furthermore, these findings contribute to discussions regarding the classification standards for copy number variations (CNVs) and genomic variants in complex diseases, presenting variants with the potential to establish or expand genotype-phenotype associations in patients with CHD.
metadata.dc.description.unidade:	Faculdade de Ciências da Saúde (FS)
Description:	Tese (Doutorado) — Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Ciências Da Saúde, 2022.
metadata.dc.description.ppg:	Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde
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