Título:	Busca da etiologia genética da deficiência intelectual pelo sequenciamento de nova geração
Autor(es):	Ramos, Anna Karolina Silva
E-mail do autor:	anna28karolina@gmail.com
Orientador(es):	Araújo, Juliana Forte Mazzeu de
Coorientador(es):	Rosa, Érica Carine Campos Caldas
Assunto:	Deficiência intelectual Exoma Sequenciamento de nova geração (NGS) Variantes patogênicas Transtornos do neurodesenvolvimento Síndrome de Raymond
Data de publicação:	22-Ago-2022
Data de defesa:	28-Abr-2022
Referência:	RAMOS, Anna Karolina Silva. Busca da etiologia genética da deficiência intelectual pelo sequenciamento de nova geração. 2022. [88] f., il. Dissertação (Mestrado em Ciências da Saúde) — Universidade de Brasília, Brasília, 2022.
Abstract:	Intellectual Disability (ID) is classified as a neurodevelopmental disorder, typically manifesting itself at the beginning of development, even before the child begins their studies, interfering with all their personal, social, academic and professional development. Intellectual disability affects 1-3% of the world population and its etiology is heterogeneous and most often has a genetic cause. Usually, the genetic variants that cause ID are divided into numerical chromosomal abnormalities, deletions/duplications, also known as copy number variants, monogenic variants, or even having a multifactorial cause. The present study aimed to search for the genetic cause of intellectual disability in 6 patients with syndromic ID using cytogenetic and molecular methods. Karyotype analysis, fragile X syndrome mutation research, chromosomal analysis by microarray and Exome were performed. In three of the six cases evaluated, the variants responsible for the intellectual disability were identified, namely: ZDHHC9:c.777+1G>T (related to Raymond syndrome, X-linked form of DI), HNRNPU:c.16delG (related to encephalopathy, developmental delay and epilepsy), and a 61 kb deletion (ChrX, del: AVPR2, L1CAM, CEP290, ARHGAP4), with the AVPR2 gene related to nephrogenic, X-linked Diabetes insipidus and the L1CAM gene related to the L1 syndrome . In one of the cases, a variant causing ID was not identified, but an incidental finding of a pathogenic variant in the COL4A3:c4421T>C gene related to Alport's syndrome. In two cases, no pathogenic variants or candidates to explain ID were identified. In these cases, future reanalysis or analysis of other family members may allow the identification of the ID etiology. Conclusion: The results of this work suggest that Exome Sequencing is an essential technique for determining the etiology of ID, as it has contributed to the increase in diagnostic use, as it is able to identify rare variants, variants present in more than one gene, and for to enable the future reanalysis of the data resulting from this technique to identify the etiology.
Unidade Acadêmica:	Faculdade de Ciências da Saúde (FS)
Informações adicionais:	Dissertação (mestrado) — Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde, 2022.
Programa de pós-graduação:	Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde
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Agência financiadora:	Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) e Fundação de Apoio à Pesquisa do Distrito Federal (FAP/DF).
Aparece nas coleções:	Teses, dissertações e produtos pós-doutorado

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