Caracterização fenotípica de famílias portadoras de dentinogênese imperfeita tipo II

Abstract

A dentinogênese é um processo que envolve interações epitélio-ectomesenquimais que resultam na produção de uma matriz orgânica e sua posterior mineralização, dando origem a dentina. A Dentinogênese Imperfeita tipo II (DGI II) é uma alteração do desenvolvimento dentinário, de caráter hereditário, predominantemente autossômica dominante. Essa patologia têm sido descrita apresentando dificuldades no diagnóstico e na análise comparativa e longitudinal dos dados. O presente estudo procurou caracterizar o fenótipo de três famílias com Dentinogênese Imperfeita tipo II. A caracterização fenotípica teve abordagem clínica, radiográfica e histopatológica. Foram examinados 28 indivíduos das três famílias estudadas. Vinte e um dentes com alterações foram doados para análise morfológica. As características clínicas, radiográficas e as descrições morfológicas das alterações dentárias descritas nos indivíduos das três famílias estudadas contribuíram para o diagnóstico de Dentinogênese Imperfeita tipo II e para determinação do modo de herança autossômico dominante. Os principais achados foram: alteração na cor dos dentes, desgastes com perda de estrutura dentária, constrição cervical acentuada gerando o aspecto de coroas bulbosas, câmaras pulpares e canais radiculares atresiados ou obliterados e dentina com túbulos em menor quantidade e mal formados, sendo esses resultados compatíveis com a literatura atual.Todas as características previamente relatadas na literatura foram observadas nas tres famílias. Porém, variabilidade de expressão em relação as características clínicas, radiográficas e histológicas dentárias foi observada em um mesmo indivíduo e entre os indivíduos das diferentes famílias. Formações de aspecto nodular na análise radiográfica e histológica de indivíduos de duas famílias foram observadas nas câmaras pulpares e conductos radiculares dos dentes examinados sugerindo que alguns dos dentes com DG tipo II a obliteração seja resultado da formação e crescimento de nódulos pulpares. _______________________________________________________________________________ ABSTRACT

The dentinogenesis is a complex and dynamic process that involves production of a organic matrix and its later mineralization. The Dentinogeneis Imperfecta type II (DGI II) is a hereditary dentin disorder with autosomal dominant mode of inheritance. The purpose of the present study is characterize the phenotype of three families with diagnosis of Dentinogenesis Imperfecta type II. The phenotypic characterization included clinical, radiographic and histopathologic studies. Were examined 28 individuals, of the three families. Twenty one teeth with alterations were donated to morphological analysis. The clinical, radiographic and morphological descriptions of the dental alterations described in individuals of the three families studied confirmed the diagnosis of Dentinogenesis Imperfecta type II and determined the autosomal dominant mode of inheritance. The main aspects reported were: teeth discoloration, severe attrition, bulbous shaped crowns due to cervical constrictions at the crown root junction, pulp chambers and canals partially or completely obliterated and dentin tubules decreased displaying a disorganized distribution with smaller diameters, these results are compatible with the reported data. Variation in their dental manifestations in the individual and between different family members were observed. Nodular aspect in the pulp chambers and canals were observed in radiographic and histopathologic studies on individuals of the two families, suggesting that in some of the thoot, whith DGI type II, the pulp obliteration is resulted of formation and growing of pulp nodules.