Síndrome de Alström familiar : série de casos

Abstract

A síndrome de Alström é rara, com prevalência estimada em 1–9 casos por milhão de indivíduos, com aproximadamente 1.053 casos relatados. Consiste em uma ciliopatia recessiva monogênica causada por mutações no gene ALMS1, que fornece instruções para a produção de uma proteína cuja função é desconhecida. Apresenta-se com envolvimento de vários sistemas, incluindo deficiência auditiva e visual, difícil regulação do peso corporal levando à obesidade infantil, degeneração cardíaca, renal e hepática. Também pode afetar a forma como o pâncreas regula a insulina, um hormônio que ajuda a controlar os níveis de açúcar no sangue. Não há tratamento curativo, mas existem alternativas para o manejo dessa condição. Pode ser direcionado aos sintomas específicos para cada indivíduo e pode incluir dieta, lentes corretivas, aparelhos auditivos, medicamentos para diabetes e problemas cardíacos, e diálise e transplante se ocorrer insuficiência renal ou hepática. Este trabalho tem como objetivo descrever o perfil clínico de quatro casos e apresentar um perfil audiométrico completo, a fim de fornecer uma melhor compreensão desta rara doença. Adicionalmente, os resultados do presente estudo identificaram duas mutações heterozigóticas no gene ALMS1 em dois pacientes de uma mesma família com os sintomas da síndrome de Alström. As duas variantes encontradas não foram previamente descritas na literatura, o que expande o espectro de variantes ALMS1 na Síndrome de Alström.