Avaliação da utilização de exames genéticos complementares previstos na portaria número 199/14 no diagnóstico de doenças genéticas no Hospital Universitário de Brasília

Abstract

Cada ano nascem, no mundo, 7,6 milhões de crianças com algum defeito congênito ou doença genética. Estima-se que no Brasil, sejam 13 milhões de pessoas afetadas. No início dos anos 2000, movimentos sociais e a pressão de pacientes e familiares levaram a que a questão das doenças raras entrasse na agenda da saúde pública e, em 2014, foi publicada pelo Ministério da Saúde do Brasil, a Portaria GM/MS n° 199, que institui a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras. Nela ficam estabelecidos os princípios e diretrizes para o atendimento integral a estas pessoas no âmbito do Sistema Único de Saúde, incluindo os exames disponibilizados. O objetivo deste trabalho foi estabelecer a contribuição das diferentes metodologias de diagnóstico clínico, citogenético e molecular na elucidação diagnóstica em pacientes atendidos no Serviço de Genética Médica do Hospital Universitário de Brasília, visando avaliar a melhora no diagnóstico com a implantação dessa Portaria. Para isso, foram analisados os prontuários de 299 pacientes, quanto à sexo, idade, motivo do encaminhamento, exames genéticos complementares e se foi possível realizar o diagnóstico baseado nessas metodologias ou pelo quadro clínico. O diagnóstico clínico foi possível em 17,7% dos pacientes. O cariótipo contribuiu para o diagnóstico em 14%, a análise cromossômica por microarranjos (CMA) em 6,35%, a pesquisa de mutações em FMR1 para pesquisa da Síndrome do X-frágil em 0,66% e a amplificação de múltiplas sondas dependente de ligação multiplex (MLPA) em 0,33%. Sessenta por cento dos pacientes ficaram sem diagnóstico. O rendimento diagnóstico dos exames foi concordante com os previstos pela literatura. Os exames previstos na Portaria GM/MS n° 199/2014 aumentaram a possibilidade diagnóstica, porém, a demora na publicação da Portaria, fez com que não fossem contemplados exames genéticos mais atuais, que aumentariam ainda mais a chance de diagnóstico, principalmente para as doenças gênicas.