Caracterização clínica, metabólica e hormonal de portadores de lipodistrofia parcial familiar

Abstract

Introdução: As lipodistrofias são condições raras, caracterizadas por redistribuição anormal da gordura corporal. A lipodistrofia parcial familiar (LPF) caracteriza-se por perda variável de tecido adiposo subcutâneo periférico (membros e glúteos) e acúmulo de gordura em outras regiões. Há seis variantes de LPF descritas e foram identificadas mutações em cinco genes. Manifestações clínicas incluem resistência insulínica (RI) e outros componentes da síndrome metabólica (SM). Objetivo: Caracterização clínica, metabólica e hormonal de portadores de LPF. Métodos: Foram selecionados pacientes com achados clínicos sugestivos de LPF, acompanhados em dois hospitais públicos de Goiânia. Foram avaliadas medidas antropométricas [índice de massa corporal (IMC), circunferência abdominal (CA), relação cintura/quadril e índice de adiposidade corporal], variáveis bioquímicas e hormonais (glicemia, hemoglobina glicada, perfil lipídico, transaminases, PCR, cálcio, fósforo, PTH, 25OHD, insulina, leptina, TSH, T4 livre, T3, gonadotrofinas e androgênios; resistência insulínica foi avaliada com o índice HOMA-IR). O eixo hipotálamo-hipófise-adrenal (HHA) foi avaliado com medidas basais (cortisol, ACTH, cortisol salivar noturno e cortisol livre urinário) e dinâmicas (testes de supressão com 0,5 e 1 mg de dexametasona). Foi realizado ultrassom (US) pélvico nas mulheres, para avaliação de Síndrome dos Ovários Policísticos (SOP), e US de abdome para rastreamento de esteatose hepática (EH). Avaliação cardiovascular foi considerada através de exames de ecodopplercardiograma e teste ergométrico. A composição corporal foi avaliada pelo método de absorciometria radiológica de dupla energia (DEXA), incluindo a razão de massa de gordura troncular sobre a dos membros inferiores (FMR). A correlação de medidas antropométricas e relacionadas à composição corporal, com variáveis bioquímicas e hormonais, foi avaliada pelo teste de Spearman. Resultados: Foram analisados 6 pacientes (5 mulheres e 1 homem), entre 17 e 42 anos. Observou-se heterogeneidade fenotípica e perda menos acentuada de tecido adiposo periférico nos pacientes mais jovens. O único paciente do sexo masculino incluído foi o que apresentou o fenótipo menos grave. Todos os pacientes apresentaram resistência insulínica (RI) e 3 exibiram redução da concentração circulante de leptina. SOP foi diagnosticada nas 5 mulheres avaliadas. Todos os pacientes apresentaram EH e componentes da SM. RI acentuada foi observada em 4 pacientes, dos quais 3 não apresentavam obesidade. Nenhum dos pacientes apresentou hipercortisolismo. O estudo da composição corporal por DEXA envidenciou aumento da quantidade de gordura central e redução da quantidade de gordura periférica (FMR > 1,2 e aumento da taxa androide/ginoide). Não houve correlações significativas entre medidas antropométricas e da composição corporal com variáveis bioquímicas ou hormonais, embora a FMR tenha se correlacionado melhor com alterações bioquímicas e hipoleptinemia, quando comparada à CA. Conclusão: Foram observadas RI e componentes da SM em todos os pacientes. O fenótipo lipodistrófico foi mais leve nos indivíduos mais jovens. Não foram observadas alterações do eixo HHA. A avaliação da composição corporal por DEXA foi mais sensível que as medidas antropométricas para evidenciar as modificações da distribuição de gordura na LPF. Não foram observadas correlações significativas entre medidas antropométricas e relacionadas à composição corporal com variáveis bioquímicas e hormonais nos pacientes investigados.