Diversidade haplotípica de 23 Y-STRS em uma amostra da população do Distrito Federal (Brasil) : um território que surgiu do nada a realidade

Abstract

O cromossomo Y é específico do sexo masculino e constitutivamente haplóide. É transmitido de pai para filho e, diferentemente dos outros cromossomos, 95% do seu conteúdo não sofre recombinação genética. Quando um marcador genético do tipo “short tandem repeat” (STR) se localiza no cromossomo Y é denominado Y-STR. Devido a ausência de recombinação, os Y-STRs são herdados de forma haplotípica ao longo das gerações, ou seja, os indivíduos masculinos da mesma linhagem possuem conjuntos de Y-STRs iguais. A análise de Y-STRs é uma ferramenta importante para os estudos de vínculo genético em que os STRs autossômicos não são conclusivos, como em alguns casos post mortem (Suposto pai falecido). Podem ser utilizados também como um controle interno de qualidade do laboratório de análises de vínculo genético para os casos com poucas exclusões, os que atingem índices de paternidade baixos, ou mesmo ser uma alternativa confirmatória para os casos de exclusão. Além disso, para se determinar a probabilidade do perfil encontrado pertencer ao indivíduo testado é necessário o uso de um banco de dados da população local para o cálculo do índice de paternidade e probabilidades forenses. O Distrito Federal foi criado em 1960 na região Centro-Oeste do Brasil em um território até então despovoado. Em 2010, este território artificial estava povoado por mais de 2.500.000 habitantes, tratando-se de uma população nova, de rápido crescimento e com poucas descrições a respeito da sua identidade genética. Neste estudo avaliou-se o polimorfismo genético e os parâmetros forenses para 23 Y-STRs (DYS456, DYS389I, DYS390, DYS389II, DYS458, DYS19, DYS385, DYS393, DYS391, DYS439, DYS635, DYS392, Y GATA H4, DYS437, DYS438, DYS448, DYS522, DYS508, DYS632, DYS556, DYS570, DYS576 e DYS540) em uma amostra populacional de 201 homens do Distrito Federal. Apesar de existir uma quantidade relativamente grande de descrições de frequência de Y-STRs em diversas populações brasileiras, inclusive do Distrito Federal, nenhum analisou mais que 17 marcadores. Observou-se que dos 201 haplótipos incluídos, 200 eram diferentes e 199 eram únicos, pois 1 ocorreu duas vezes. A diversidade haplotípica (probabilidade de que dois indivíduos selecionados ao acaso possuam haplótipos distintos) e a capacidade de discriminação (capacidade de diferenciar um indivíduo do outro) foram 0,9999 e 0,995, respectivamente. A diversidade gênica, as frequências haplotípicas e alélicas e a probabilidade de coincidência haplotípica também foi relatada. Ademais, a disponibilidade de haplótipos de outros 22 estados brasileiros no banco de dados on-line YHRD (www.YHRD.org) possibilitou a comparação da distância genética (Rst) destas populações em relação ao Distrito Federal. Assim, a população do Distrito Federal foi semelhante as populações dos estados de Goiás, Mato Grosso do Sul, São Paulo, Minas Gerais, Rio de Janeiro (Europeu), Rio Grande do sul, Ceará, Paraíba, Pernambuco, Alagoas, Amazonas, Roraima, Rondônia e Amapá. ______________________________________________________________________________ ABSTRACT

The Y chromosome is male specific and constitutively haploid. It is transmitted from father to son and, unlike other chromosomes, 95% of its content does not undergo genetic recombination. When a "short tandem repeat" (STR) genetic marker is located on the Y chromosome it is called Y-STR. Due to the absence of recombination, the Y-STRs are inherited by haplotypes across generations. The male individuals of the same family have the same sets of Y-STRs. The analysis of Y- STRs is an important tool for studying genetic relationships in which autosomal STRs are not conclusive, as in some post mortem cases. Moreover , it can be used as a laboratory internal quality control for cases with few exclusions, for those with low paternity index, and even be a confirmatory for the exclusion cases. Furthermore , to determine the paternity probability and other forensic index the use of a local database for Y-STR is highly recommended. The Federal District was created in 1960 in Brazil Central-West Region in a previously uninhabited territory. In 2010, this artificial territory was populated by more than 2,500,000 inhabitants. So, it is a young population, of rapid growth and with few descriptions about its genetic identity. In this study, we evaluated the genetic polymorphism and forensic parameters for 23 Y-STRs (DYS456, DYS389I, DYS390, DYS389II, DYS458, DYS19, DYS385, DYS393, DYS391, DYS439, DYS635, DYS392, Y GATA H4, DYS437, DYS438, DYS448, DYS522, DYS508, DYS632, DYS556, DYS570, DYS576 and DYS540) in a population sample of 201 men from the Federal District. Despite a relatively large amount of frequency descriptions of Y-STRs in various Brazilian populations, including the Federal District, no more than 17 markers were analyzed. In this study, It was observed that of 201 included haplotypes, 200 were different and 199 were unique because 1 occurred twice. The haplotype diversity (probability that two randomly selected individuals have distinct haplotypes) and the discrimination capacity (ability to differentiate one individual from another) were 0.9999 and 0.995, respectively. The genetic diversity, haplotype and allele frequencies and the probability of haplotype matching was also reported. Moreover, the availability of haplotypes of 22 other states in online Y-STRs database YHRD (www.YHRD.org) enabled the comparison of genetic distances (Rst) of these populations in relation to the Federal District. Thus, the population of the Federal District was similar to the states of Goiás, Mato Grosso do Sul, São Paulo, Minas Gerais, Rio de Janeiro (European), Rio Grande do Sul, Ceará, Paraíba, Pernambuco, Alagoas, Amazonas, Roraima, Rondônia and Amapá.