Prevalência de mutação do gene TYK2 em pacientes com psoríase e sua associação com aspectos clínicos e terapêuticos : um estudo de vida real

Abstract

Introdução: A psoríase é uma doença sistêmica crônica, de base autoimune, que afeta milhões de pessoas em todo o mundo, caracterizada por lesões cutâneas bem delimitadas, eritematosas e escamosas, com grande impacto na qualidade de vida dos pacientes. Objetivos: Este estudo teve como objetivo principal analisar a frequência de mutações do gene TYK2 em pacientes com psoríase em áreas especiais (ungueal, couro cabeludo, genital e palmoplantar) e relacionar a ocorrência dessas mutações com as características clínicas e terapêuticas da psoríase. Métodos: Foi realizado um estudo observacional, transversal, com coleta de dados clínicos e laboratoriais de pacientes diagnosticados com diferentes formas clínicas de psoríase, incluindo aquelas com acometimento de áreas especiais. O sangue total foi coletado por meio de punção cubital. Após extração do DNA das amostras do sangue total, amplificaram-se fragmentos específicos do gene TYK2 por técnica de reação em cadeia da polimerase (PCR) em tempo real. O sequenciamento Sanger foi realizado para identificação de variantes SNP relevantes (single nucleotide polymorphism) do gene TYK2. Resultados: Foram incluídos 178 pacientes com psoríase no estudo. Destes, 95 pacientes eram do sexo masculino e 83 pacientes do sexo feminino. A média de idade dos pacientes foi de 50,25 anos (desvio padrão = 14,45). Ao menos uma mutação dos SNPs principais foi achada em apenas 6 pacientes (3,37%), sendo um paciente heterozigoto para rs34536443 (0,56%) e 5 pacientes heterozigotos para rs12720356 (2,81%). Nenhum outro SNP foi identificado nesta amostra. Não se observou qualquer relação entre o tipo de psoríase, bem como acometimento de áreas especiais com a presença das mutações buscadas do gene TYK2. Discussão: Os resultados obtidos demonstraram a presença de mutações específicas em TYK2 em 3,37% do grupo estudado. A análise dos dados não permitiu a observação de possíveis correlações entre o tipo de mutação identificada e a gravidade das manifestações clínicas. Novas tentativas com tamanho amostral maior podem revelar novas associações entre mutações da TYK2 e fenótipos clínicos da psoríase.