Protocolo tecnológico de acesso aos serviços de Saúde para suprir as demandas de cuidado dos pacientes com alcaptonúria para incorporação ao Sistema de Saúde

Abstract

Segundo a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, publicada em 2014, considera-se doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos. Alcaptonúria (AKU) ou ocronose é uma doença genética ultrarrara de transmissão mendeliana autossômica recessiva, ocasionada por mutações no gene HGD, que causa falha no metabolismo dos aminoácidos fenilalanina e da tirosina. Por se tratar de uma doença ultrarrara, os profissionais de saúde conhecem muito pouco ou quase nada da condição e existem poucos artigos e pesquisas científicas sobre a doença. Resta aos pacientes com AKU e seus familiares recorrerem às informações encontradas na internet. Não há disponível um Protocolo Clínico e uma Diretriz Terapêutica (PCDT) para nortear os pacientes, seus cuidadores e profissionais de saúde para o diagnóstico e tratamento da AKU. Os PCDTs são documentos que estabelecem critérios para o diagnóstico e tratamento da doença ou do agravo à saúde. Neste sentido, apresenta-se um protocolo tecnológico de acesso aos serviços de saúde aos pacientes com alcaptonúria, com sugestão de tratamento preconizado, da tecnologia nitisinona para o tratamento da AKU. O protocolo inclui as diretrizes de posologias recomendadas, os mecanismos de controle clínico e o acompanhamento e a verificação dos resultados terapêuticos, a serem seguidos pelos profissionais de saúde. Para tanto foi realizada uma revisão sistemática sobre a eficácia e segurança do medicamento nitisinona para o tratamento da Alcaptonúria, para apresentar o que já foi feito, pesquisado e estudado sobre o tema. O produto é um protocolo tecnológico com itens necessários à análise da Avaliação de Tecnologia em Saúde (ATS), dentre eles a descrição da doença/condição de saúde relacionada à utilização da tecnologia; a descrição da tecnologia, ou seja, do medicamento a ser utilizado para tratamento da AKU; descrição das evidências científicas da tecnologia (Revisão Sistemática). A apresentação do estudo de avaliação econômica na perspectiva do SUS e da análise de impacto orçamentário ficará a cargo da Conitec ou da indústria farmacéutica.