Título:	Estudo do angioedema hereditário em uma grande família da região sul do Brasil
Autor(es):	Branco, Carolina Teló Gehlen
E-mail do autor:	carolinagehlen@yahoo.com.br
Orientador(es):	Araújo, Juliana Forte Mazzeu de
Assunto:	Angioedema hereditário Estudo genético Condições sociais Planejamento familiar Angioedema hereditário - diagnóstico
Data de publicação:	22-jun-2020
Data de defesa:	9-dez-2019
Referência:	BRANCO, Carolina Teló Gehlen. Estudo do angioedema hereditário em uma grande família da região sul do Brasil. 2019. 60 f., il. Dissertação (Mestrado em Ciências Médicas)—Universidade de Brasília, Brasília, 2019.
Abstract:	Background: Hereditary angioedema (HAE) is a rare genetic disease characterized by submucosal and mucosal edema with high morbidity and mortality. One of the main causes is C1 esterase inhibitor (C1INH) deficiency due to mutations in the SERPING 1 gene. This study presents the clinical and genetic characteristics of C1INH deficiency HAE patients from a large family of Western Santa Catarina and its socio-demographic context. Methods: Cross-sectional observational study with patients from 2 family branches procedent from the same city and diagnoses with HAE. A protocol with clinical, laboratory and treatment information of patients has been completed. Genetic testing was performed in 33 individuals. Correlation tests and comparison between variables were applied using the IBM SPSS Statistics® 2.0 program. Results: The recently described mutation in the SERPING1 gene (c.1104del p.Asp369Thrfs) was identical in both families, suggesting a common origin. The mean age at diagnosis of HAE was 16.7 (± 14) years and the mean age at onset of symptoms was 6 (± 6.1) years; older patients were diagnosed later than younger patients (p <0.05). For prophylaxis, 53% of patients used Tranexamic acid and for the treatment of seizures, analgesics and corticoids were the most used. Among working-age individuals, 50% are out of work due to retirement or disability, with a monthly income below US$ 750. Conclusions: This is believed to be one of the largest families with HAE in Brazil. The unfavorable social conditions of this family probably interfere with the proper control of the disease.
Unidade Acadêmica:	Faculdade de Medicina (FM)
Informações adicionais:	Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Medicina, Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas, 2019.
Programa de pós-graduação:	Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas
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