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Sequenciamento completo de exoma na investigação de síndromes craniofaciais

2026-07-06T18:53:40Z

Título: Sequenciamento completo de exoma na investigação de síndromes craniofaciais Autor(es): Ferreira, Barbara Merfort Resumo: As síndromes que cursam com malformações craniofaciais constituem um grupo clinicamente heterogêneo, frequentemente associado a variantes genéticas que afetam vias críticas do desenvolvimento. Neste estudo, foram analisados 22 casos brasileiros com fenótipos complexos e etiologia molecular indefinida. A aplicação do sequenciamento de exoma completo (WES), aliada à análise bioinformática integrada, permitiu a identificação de variantes patogênicas ou possivelmente patogênicas em 70% dos casos (15/22), superando a média de diagnóstico para doenças raras, estimada entre 30% e 40%. Foram identificadas variantes em 16 genes relacionados a diferentes síndromes, incluindo: PTEN, ATRX, SOX2, DVL2, CFAP43, SMAD4, FDFT1, SHH, LMNA, ZNF711, EYA1, MID1, TCOF1 e ACTB. A heterogeneidade genética observada reflete a participação de múltiplas vias moleculares, como a biogênese ribossomal (TCOF1), a sinalização PI3K/AKT (PTEN), remodelamento de cromatina (ATRX, ZNF711), via Hedgehog (SHH), via WNT (DVL2) e sinalização TGF-β (SMAD4), culminando em fenótipos amplamente sobrepostos. Casos como o de dupla heterozigose em PTEN e EYA1 sugerem possível influência conjunta nas características clínicas, enquanto a variabilidade na expressividade fenotípica — como observado em LMNA, com quadro progeróide grave, e em ZNF711, com amplo espectro neurocognitivo — evidencia a atuação de modificadores genômicos e epigenéticos. Os resultados reforçam o valor do WES como ferramenta diagnóstica e destacam a importância da integração entre genética, embriologia e bioinformática, além da construção de bancos de dados clínico-genômicos globais, para o avanço da medicina de precisão e a compreensão dos mecanismos moleculares subjacentes a síndromes craniofaciais complexas. Informações adicionais: Tese (doutorado) — Universidade de Brasília, Faculdade de Medicina, Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas, 2025.

Bioprospecção de extratos bacterianos do cerrado para o controle de Aedes aegypti

2026-07-06T18:54:24Z

Título: Bioprospecção de extratos bacterianos do cerrado para o controle de Aedes aegypti Autor(es): Lima, Caio de Azevedo Resumo: As arboviroses transmitidas por Aedes aegypti representam um grave problema de saúde pública, agravado pela crescente resistência aos inseticidas químicos disponíveis. Neste contexto, a bioprospecção de metabólitos bacterianos surge como uma alternativa sustentável. Este estudo avaliou o potencial larvicida de extratos brutos de bactérias isoladas do bioma Cerrado. Trinta e nove extratos bacterianos foram produzidos e testados contra larvas de terceiro ínstar (L3) de Ae. aegypti. Os ensaios larvicidas revelaram que 33 extratos causaram mortalidade superior a 80% em até 72 horas. Oito extratos destacaram-se por induzir esse efeito em 24 horas, sendo selecionados para determinação da Concentração Letal Mediana (CL₅₀). Os extratos mais potentes, Arbo29A063A e Arbo29A064C, apresentaram valores de LC₅₀ inferiores a 65 µg/mL em 72 horas. A análise filogenética baseada no gene 16S rRNA confirmou que todas as cepas ativas pertencem ao gênero Bacillus, com predominância de linhagens relacionadas aos complexos Bacillus velezensis, Bacillus amyloliquefaciens e Bacillus subtilis. A caracterização química via molecular networking (GNPS2) permitiu a anotação de lipopeptídeos da família das surfactinas nos extratos com maior atividade larvicida, sugerindo o envolvimento desses metabólitos na atividade biológica observada. Os resultados demonstram que bactérias nativas do Cerrado, particularmente do gênero Bacillus, são fontes promissoras de metabólitos bioativos com potencial como bioinseticidas para o controle de Aedes aegypti, reforçando o valor estratégico da biodiversidade microbiana brasileira para a inovação biotecnológica. Informações adicionais: Dissertação (mestrado) — Universidade de Brasília, Faculdade de Medicina, Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas, 2026.

Óleo essencial da resina de protium heptaphyllum : uma revisão sistemática do potencial biotecnológico com base em evidências experimentais

2026-07-06T18:49:05Z

Título: Óleo essencial da resina de protium heptaphyllum : uma revisão sistemática do potencial biotecnológico com base em evidências experimentais Autor(es): Schumann, Alen Peixoto Resumo: Protium heptaphyllum, popularmente conhecido como “Breu-branco”, “Almécega” e "Almecegueira” é um importante componente da biodiversidade Amazônica, amplamente distribuído no território da América do Sul. Pertence à família botânica Burseraceae, fonte conhecida de resinas e exsudatos riscos em compostos aromáticos de aplicações diversas. Usos medicinais da resina e de outros derivados de P. heptaphyllum em comunidades tradicionais, incluindo suas aplicações como cicatrizante e alívios de dores de cabeça, corroboram sua investigação enquanto ativos para o desenvolvimento de novas abordagens farmacológicas, cosméticas e terapêuticas. Nesse contexto, a resina exsudada pelo tronco do vegetal é uma das principais fontes para a extração de óleos essenciais, derivados de grande interesse econômico devido à facilidade de extração e amplo potencial de exploração biotecnológica. Considerando o crescente interesse em derivados naturais, a presente dissertação objetiva sumarizar e analisar criticamente as atividades biológicas experimentalmente comprovadas do óleo essencial da resina de P. heptaphyllum. O total de 16 artigos foram incluídos na revisão sistemática da literatura – 15 provenientes de bases de dados científicas e 1 incluído manualmente. Foi verificada uma variação já esperada na composição dos óleos essenciais e evidências experimentais limitadas, corroborando a diversa aplicação biotecnológica e medicinal do óleo essencial da resina de P. heptaphyllum como potencial ativo antimicrobiano, inseticida, anti-inflamatório, antineoplásico, antinociceptivo, antioxidante, vasorrelaxante, antimutagênico e cicatrizante. As evidências mais convincentes apoiam suas propriedades antimicrobianas, inseticidas e anti-inflamatórias. Estudos adicionais ainda são necessários para estabelecer melhor o perfil de toxicidade do óleo essencial, os efeitos sinérgicos de seus componentes e suas contribuições específicas para as atividades biológicas em outros modelos experimentais, garantindo o uso seguro e eficaz do óleo essencial da resina de P. heptaphyllum. Informações adicionais: Dissertação (mestrado) — Universidade de Brasília, Faculdade de Medicina, Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas, 2025.

Índices de resistência arterial no doente crítico : correlação com marcadores de perfusão tecidual e prognóstico clínico

2026-07-06T18:43:11Z

Título: Índices de resistência arterial no doente crítico : correlação com marcadores de perfusão tecidual e prognóstico clínico Autor(es): Ponte, Adriana Gherardi da Resumo: Pacientes criticamente enfermos frequentemente apresentam distúrbios na regulação circulatória que comprometem a perfusão tecidual e contribuem para disfunção orgânica e mortalidade. Alterações na resistência vascular periférica e esplâncnica são centrais nessas anormalidades hemodinâmicas. A ultrassonografia Doppler à beira do leito tem se destacado como ferramenta não invasiva para avaliação hemodinâmica em tempo real. Este trabalho investigou a utilidade dos índices de resistência arterial radial (IRAR) e esplênica (IRAE) como marcadores de perfusão e gravidade clínica em doentes críticos em diferentes contextos fisiopatológicos. O estudo incluiu duas coortes prospectivas conduzidas na Unidade de Terapia Intensiva do Hospital Universitário de Brasília entre 2022 e 2024. Na coorte séptica (n = 143), o IRAR correlacionou-se significativamente com o lactato (r = 0,71; p < 0,0001), tempo de enchimento capilar (r = 0,67; p < 0,0001) e índice de perfusão periférica (r = -0,46; p < 0,0001), apresentando acurácia superior ao tempo de enchimento capilar para predizer a depuração do lactato (AUC 0,95 vs. 0,77; p < 0,0001). Na coorte pós-operatória (n = 41), o IRAE correlacionou-se negativamente com a hemoglobina e positivamente com o número de transfusões, apresentando AUC de 0,99 (ponto de corte ≥ 0,66; sensibilidade 97,5%; especificidade 100%) para prever transfusão significativa (≥ 2 unidades). Conclui-se que os índices de resistência arterial radial e esplênica se associam a marcadores clínicos e laboratoriais de hipoperfusão e gravidade, demonstrando potencial como parâmetros não invasivos e complementares na avaliação hemodinâmica do doente crítico. Informações adicionais: Dissertação (mestrado) — Universidade de Brasília, Faculdade de Medicina, Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas, 2025.