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Please use this identifier to cite or link to this item: http://repositorio.unb.br/handle/10482/35519
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Title: Alterações genéticas nas cardiopatias congênitas sindrômicas e não-sindrômicas : uma abordagem clínica
Authors: Faria, Aline Saliba de
Orientador(es):: Araújo, Juliana Forte Mazzeu de
Assunto:: Cardiopatia congênita
Epidemiologia
Embriologia
Genética
Issue Date: 4-Oct-2019
Citation: FARIA, Aline Saliba de. Alterações genéticas nas cardiopatias congênitas sindrômicas e não-sindrômicas: uma abordagem clínica. 2019. 133 f., il. Dissertação (Mestrado em Ciências da Saúde)—Universidade de Brasília, Brasília, 2019.
Abstract: Cardiopatias congênitas são malformações do coração e/ou dos grandes vasos da base, constituindo a principal classe de malformações congênitas em humanos, podendo ocorrer em até 1% dos nascidos vivos, sendo uma importante causa de morbimortaldiade. Classicamente, sua etiologia é definida como multifatorial, porém, cada vez mais as causas genéticas vêm despontando como importante fator a ser considerado, de modo que a avaliação e acompanhamento genético podem desempenhar um papel crucial no manejo clínico e cirúrgico de cardiopatias sindrômicas e não sindrômicas, além de fornecer ferramentas para o entendimento da formação e funcionamento do órgão. Este trabalho foca na organogênese do coração, na divisão anatomo-funcional das cardiopatias e das evidências referentes ao papel da genética como causa de cardiopatia, seja em cromossomopatias ou doenças monogênicas e de como esta visão pode abrir caminhos para melhores prognósticos, orientação dos pacientes afetados e suas famílias e mesmo prevenção destes agravos. Além de revisar as principais causas genéticas de cardiopatias congênitas, avaliamos a contribuição das alterações cromossômicas em uma amostra de 44 pacientes, submetidos à análise de cariótipo, MLPA e análise cromossômica por microarray. Destes, 33% apresentaram alterações genéticas, sendo 13% alterações cromossômicas detectadas ao cariótipo e 20% alterações subcromossômicas. A alta taxa de detecção de alterações cromossômicas condiz com o número elevado de pacientes com malformações extracardíacas na amostra (93% dos casos). No entanto, a maior prevalência de casos sindrômicos evidencia um viés na população de pacientes cardiopatas encaminhados para investigação genética. Ressalta-se a importância da ampliação da cobertura dos métodos de investigação genética e acompanhamento continuado dos pacientes portadores de cardiopatias congênitas e suas famílias.
Abstract: Congenital heart diseases are the structural abnormalities of the heart and/or intrathoracic great vessels and are the most common type of birth defects. Traditionally, a multifactorial model was defined as etiology, but as genetic testing evolves, the contribution of the DNA extends beyond a single unified paradigm of polygenic model and interaction with the environment. In such instances, genetic investigation and testing can play an important role in clinical and surgical management of syndromic or non-syndromic heart defects, carrying the potential to improve diagnosis and targeted patient follow-up and to be a tool for the understanding the heart organogenesis. This paper focuses in the heart embryology, the anatomical division of heart defects and the genetic role - with monogenic and complex mechanisms - in the congenital heart disease, drawing attention to biological pathways that brings a better understanding of cardiac development, prognosis, orientation of the affected patients and their families and, in the near future, prevention of new cases. The contribution of chromossomic alterations were evaluated in a sample of 44 patients submitted to karyotype, MLPA and chromossomal microarray analysis, of which 33% presented with genetic alterations, being 13% chormossomic alterarions, detected by karyotype, and 20% subchromossomic alterations. The elevated incidence of chormossomic alterations matches the high number of extracardiac malformations in the sample (93% of the patients), which shows a bias in the population of patients refered to genetic investigation.
Resumen: Las cardiopatías congénitas son anomalías estructurales de el corazón y de sus grandes vasos. Son las malformaciones congénitas más frecuentes. Son etiológicamente heterogéneas, pero los avances de las técnicas de investigación genética han proporcionado una nueva perspectiva respecto a la importancia de las anomalías cromosómicas y mutaciones unigénicas. Estos enfoques podrían tener un papel importante en el manejo clínico y quirúrgico de los pacientes. Este trabajo está direccionado en los mecanismos que subyacen la morfogénesis del corazón, en las divisiones anatómicas de los diferentes defectos y en el papel de los diferentes genes cuyas mutaciones pueden producir malformaciones cardíacas pleotrópicas, y, en el futuro, estas informaciones podrían ser instrumentos importantes para el diagnóstico precoz de los defectos cardíacos, permitir una estratificación más efectiva de las subclases de pacientes, así como un direccionamiento específico y una individualización del tratamiento y pronóstico. La contribución genética fue investigada en una amuestra de 44 pacientes, sometidos a análisis del cariotipo, MLPA y análisis cromosómico por microarray. Treinta y tres porcientos de estos pacientes presentaban alteraciones genéticas, siendo 13% alteraciones cromosómicas y 20% alteraciones su cromosómicas. La elevada taja de detección de alteraciones cromosómicas es adecuada con el alto numero de pacientes con malformaciones extracardíacas (93% de los casos). La mayor prevalencia de casos sindrómicos parcialidad en la población de pacientes que son referidos hasta investigación genética.
Description: Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde, 2019.
Licença:: A concessão da licença deste item refere-se ao termo de autorização impresso assinado pelo autor com as seguintes condições: Na qualidade de titular dos direitos de autor da publicação, autorizo a Universidade de Brasília e o IBICT a disponibilizar por meio dos sites www.bce.unb.br, www.ibict.br, http://hercules.vtls.com/cgi-bin/ndltd/chameleon?lng=pt&skin=ndltd sem ressarcimento dos direitos autorais, de acordo com a Lei nº 9610/98, o texto integral da obra disponibilizada, conforme permissões assinaladas, para fins de leitura, impressão e/ou download, a título de divulgação da produção científica brasileira, a partir desta data.
Appears in Collections:FS - Mestrado em Ciências da Saúde (Dissertações)

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