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Título: Avaliação da utilização de exames genéticos complementares previstos na portaria número 199/14 no diagnóstico de doenças genéticas no Hospital Universitário de Brasília
Autor(es): Silva, Romina Soledad Heredia Garcia
Orientador(es): Araújo, Juliana Forte Mazzeu de
Assunto: Doenças raras
Análise cromossômica
Cariótipo
Mutação genética
Genética humana
Doenças hereditárias
Citogenética
Data de publicação: 9-Nov-2018
Referência: SILVA, Romina Soledad Heredia Garcia. Avaliação da utilização de exames genéticos complementares previstos na portaria número 199/14 no diagnóstico de doenças genéticas no Hospital Universitário de Brasília. 2018. 64 f., il. Dissertação (Mestrado em Ciências Médicas)—Universidade de Brasília, Brasília, 2018.
Resumo: Cada ano nascem, no mundo, 7,6 milhões de crianças com algum defeito congênito ou doença genética. Estima-se que no Brasil, sejam 13 milhões de pessoas afetadas. No início dos anos 2000, movimentos sociais e a pressão de pacientes e familiares levaram a que a questão das doenças raras entrasse na agenda da saúde pública e, em 2014, foi publicada pelo Ministério da Saúde do Brasil, a Portaria GM/MS n° 199, que institui a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras. Nela ficam estabelecidos os princípios e diretrizes para o atendimento integral a estas pessoas no âmbito do Sistema Único de Saúde, incluindo os exames disponibilizados. O objetivo deste trabalho foi estabelecer a contribuição das diferentes metodologias de diagnóstico clínico, citogenético e molecular na elucidação diagnóstica em pacientes atendidos no Serviço de Genética Médica do Hospital Universitário de Brasília, visando avaliar a melhora no diagnóstico com a implantação dessa Portaria. Para isso, foram analisados os prontuários de 299 pacientes, quanto à sexo, idade, motivo do encaminhamento, exames genéticos complementares e se foi possível realizar o diagnóstico baseado nessas metodologias ou pelo quadro clínico. O diagnóstico clínico foi possível em 17,7% dos pacientes. O cariótipo contribuiu para o diagnóstico em 14%, a análise cromossômica por microarranjos (CMA) em 6,35%, a pesquisa de mutações em FMR1 para pesquisa da Síndrome do X-frágil em 0,66% e a amplificação de múltiplas sondas dependente de ligação multiplex (MLPA) em 0,33%. Sessenta por cento dos pacientes ficaram sem diagnóstico. O rendimento diagnóstico dos exames foi concordante com os previstos pela literatura. Os exames previstos na Portaria GM/MS n° 199/2014 aumentaram a possibilidade diagnóstica, porém, a demora na publicação da Portaria, fez com que não fossem contemplados exames genéticos mais atuais, que aumentariam ainda mais a chance de diagnóstico, principalmente para as doenças gênicas.
Abstract: Every year, 7.6 million children worldwide are born with a birth defect or genetic disease. It is estimated that in Brazil, 13 million people are affected. In the early 2000s, social movements and patient and family pressure, led to the inclusion of rare diseases in the public health agenda and, in 2014, Brazil’s Ministry of Health published the Ordinance n ° 199, which established the National Comprehensive Care for People with Rare Diseases. It established the principles and guidelines for the integral care of these patients within the scope of the Unified Health System, and which diagnosis methods should be available. The aim of this work was to establish the contribution of the different methodos for cytogenetic, molecular and clinical diagnosis, in the diagnostic elucidation of patients assisted at the Medical Genetic Service of the Hospital Universitário de Brasília, aiming to evaluate the improvement in diagnosis with the implementation of this Ordinance. For that, we evaluated medical records of 299 patients, regarding sex, age, reason for referral, complementary genetic tests and whether diagnostic was conclusive based on these methodos or clinical presentation. Clinical diagnosis was possible in 17.7% of the patients. The karyotype contributed to the diagnosis in 14%, chromosomal analysis by microarray (CMA) in 6.35%, mutation screening in FMR1 to investigate the Fragile- X syndrome in 0.66%, Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) in 0,33%. Sixty percent of the patients remained undiagnosed. The diagnostic yield of these tests was in agreement with those published elsewhere in literature. The examinations provided in Ordinance GM/MS n° 199/2014 increased the diagnostic possibility, but the delay in Ordinance’s publication meant led to newest genetic tests being left out, which would increase the chance of diagnosis, especially for the monogenic diseases.
Informações adicionais: Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Medicina, Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas, 2018.
Licença: A concessão da licença deste item refere-se ao termo de autorização impresso assinado pelo autor com as seguintes condições: Na qualidade de titular dos direitos de autor da publicação, autorizo a Universidade de Brasília e o IBICT a disponibilizar por meio dos sites www.bce.unb.br, www.ibict.br, http://hercules.vtls.com/cgi-bin/ndltd/chameleon?lng=pt&skin=ndltd sem ressarcimento dos direitos autorais, de acordo com a Lei nº 9610/98, o texto integral da obra disponibilizada, conforme permissões assinaladas, para fins de leitura, impressão e/ou download, a título de divulgação da produção científica brasileira, a partir desta data.
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