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Title: Polimorfismo rs2736100 do gene hTERT em pacientes com câncer de mama
Authors: Rodrigues, Katherine de Souza
Orientador(es):: Oliveira, Diêgo Madureira de
Assunto:: Mamas - câncer
Telomerase
Polimorfismo
Issue Date: 16-May-2017
Data de defesa:: 30-Jan-2017
Citation: RODRIGUES, Katherine de Souza. Polimorfismo rs2736100 do gene hTERT em pacientes com câncer de mama. 2017. 71 f., il. Dissertação (Mestrado em Ciências da Saúde)—Universidade de Brasília, Brasília, 2017.
Abstract: O câncer de mama é o mais comum em mulheres e é responsável por 23% dos novos casos de câncer. O seu diagnóstico precoce assume papel decisivo para um melhor prognóstico devido à sua etiopatogenia complexa e multifatorial, já que não pode ser prevenido. Desta forma, os esforços para melhoria dos indicadores do câncer de mama são direcionados na busca por medidas que antecipem seu diagnóstico. A telomerase, uma enzima importante no processo de carcinogênese, está presente na maioria dos tumores e apresenta indícios de ser um bom marcador molecular, por isso deve ser estudada para avaliar sua relação com o câncer de mama. Este estudo analisou o polimorfismo rs2736100 da telomerase em pacientes com câncer de mama e testou a correlação de tais dados com o prognóstico e variáveis clínicas diversas. Para isso, o DNA de pacientes com câncer de mama foi extraído, submetido a PCR com os primers da região do polimorfismo e sequenciado. Ao todo, 119 pacientes com câncer de mama aceitaram participar do estudo. Foi encontrada associação em diversas características gerais do paciente (altura, idade e IMC) e características do tumor (RE, RP e Ki67), reafirmando a importância deles na clínica para a definição do melhor e mais fidedigno prognóstico. Através do sequenciamento foi identificada a região do polimorfismo rs2736100 da telomerase em 63 amostras, divididos entre aqueles com detecção do genótipo GG e AG. Foi encontrada uma deleção em 11,11% da população estudada que ainda não foi relatada na literatura. Nosso estudo demonstrou que este polimorfismo tem algumas associações com variáveis clínicas e de prognóstico do câncer de mama. Entretanto, para o polimorfismo rs2736100 da telomerase ser utilizado como marcador prognóstico no câncer de mama estudos mais detalhados devem ser realizados para confirmar seu valor clínico.
???metadata.dc.description.abstract1???: Breast cancer is the most common in women and accounts for 23% of new cases of cancer. Its early diagnosis plays a decisive role for a better prognosis because of its complex and multifactorial etiopathogenesis, which can not be prevented. Thus, efforts to improve indicators of breast cancer are targeted seeking measures that anticipate their diagnosis. Telomerase, an important enzyme in the carcinogenesis process, is present in most tumors and shows signs of being a good molecular marker, so it should be studied to evaluate its relationship with breast cancer. This study analyzed the rs2736100 polymorphism of telomerase in breast cancer patients and tested the correlation of such data with the prognosis and various clinical variables. For this, the DNA of patients with breast cancer was extracted, subjected to PCR with primers and sequenced region of the polymorphism. In all, 119 breast cancer patients agreed to participate in the study. An association was found in several general patient characteristics (height, age and BMI) and tumor characteristics (ER, PR and Ki67), reaffirming their importance in clinical settings for the definition of the best and most reliable prognosis. Through sequencing the telomerase rs2736100 polymorphism region was identified in 63 samples, divided among those with GG and AG genotype detection. A deletion was found in 11.11% of the studied population that has not yet been reported in the literature. Our study demonstrated that this polymorphism has some associations with clinical and prognostic variables of breast cancer. However, for the rs2736100 polymorphism of telomerase to be used as a prognostic marker in breast cancer more detailed studies should be performed to confirm its clinical value.
Description: Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade em Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde, 2017.
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Coorientador(es):: Matos Neto, João Nunes de
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